بیماری مرد سنگی؛ وقتی بدن خودش را به قفس تبدیل می‌کند
بیماری مرد سنگی یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی جهان است که در آن بافت‌های نرم بدن به مرور به استخوان تبدیل می‌شوند؛ بیماری‌ای عجیب و کشنده که حرکت ساده انسان را هم به چالشی بزرگ بدل می‌کند.
تصور کنید هر حرکت ساده‌ای مثل راه رفتن یا حتی نفس کشیدن می‌تواند باعث تشکیل استخوان جدید در بدنتان شود. این کابوس، واقعیت بیماران مبتلا به بیماری مرد سنگی است. بیماری‌ای که از دوران کودکی آغاز می‌شود و با محدود کردن حرکت مفاصل، به مرور بدن فرد را در قفسی از استخوان محبوس می‌کند.
بیماری مرد سنگی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تاکنون تنها چند صد مورد از آن در سراسر دنیا ثبت شده است. این بیماری به دلیل جهش در ژن ACVR1 ایجاد می‌شود؛ ژنی که در تنظیم رشد استخوان نقش دارد.
معمولاً اولین نشانه‌های بیماری در اوایل کودکی نمایان می‌شود. کودکانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند، معمولاً دچار تغییر شکل در انگشتان پا یا دست هستند. با گذشت زمان، حتی کوچک‌ترین ضربه یا التهاب می‌تواند باعث تشکیل استخوان اضافه در عضلات یا تاندون‌ها شود.
این روند به تدریج حرکت بیمار را محدود می‌کند. ابتدا گردن و شانه‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند و سپس ستون فقرات، لگن و حتی فک. در مراحل پیشرفته، فرد قادر به حرکت کردن، خوردن یا حتی نفس کشیدن به طور طبیعی نیست.
نکته تلخ ماجرا این است که هیچ درمان قطعی برای بیماری مرد سنگی وجود ندارد. جراحی برای برداشتن استخوان‌های اضافی هم بی‌فایده است، زیرا بدن دوباره با شدت بیشتری استخوان جدید می‌سازد. تنها راهکارهای موجود شامل داروهای ضدالتهاب و مراقبت‌های حمایتی برای کاهش درد و کند کردن روند بیماری هستند.
امید بیماران و پزشکان به پیشرفت ژنتیک درمانی و داروهای جدید است. در سال‌های اخیر تحقیقات امیدوارکننده‌ای آغاز شده که شاید بتواند در آینده جلوی رشد استخوان‌های اضافی را بگیرد. اما تا امروز، بیماران باید با محدودیت‌های شدید و کیفیت پایین زندگی دست و پنجه نرم کنند.
زندگی با بیماری مرد سنگی یک مبارزه دائمی است؛ مبارزه‌ای برای حرکت، برای نفس کشیدن و برای ادامه دادن. هرچند این بیماری نادر و عجیب است، اما شناخت آن می‌تواند به درک ما از ژنتیک و تلاش برای درمان بیماری‌های نادر کمک بزرگی کند.
