این بیماری نادر حرکات بدن و حافظه را هدف میگیرد؛ هانتینگتون چیست؟
از حرکات غیرارادی و اختلال تعادل تا مشکلات تمرکز، تغییرات خلقی و دشواری در بلع؛ بیماری هانتینگتون میتواند بهتدریج بخشهای مختلف زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهد و نیازمند مراقبت تخصصی و طولانیمدت است.
بیماری هانتینگتون یکی از بیماریهای کمتر شناختهشده اما جدی سیستم عصبی است که ریشهای ژنتیکی دارد. این بیماری در اثر تغییر در ژن «اچتیتی» ایجاد میشود و به شکل ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. در این بیماری، بخشهایی از مغز که در کنترل حرکات بدن، تفکر و تنظیم احساسات نقش دارند، به مرور آسیب میبینند.
یکی از ویژگیهای مهم هانتینگتون این است که علائم آن ممکن است سالها پس از تولد فرد ظاهر شوند. میانگین سن شروع بیماری معمولاً در بزرگسالی است و در بسیاری از افراد نخستین نشانهها در حدود ۴۰ تا ۵۰ سالگی دیده میشود، هرچند بیماری میتواند زودتر یا دیرتر نیز آغاز شود.
بیماری هانتینگتون چگونه ایجاد میشود؟
عامل اصلی بیماری، افزایش تعداد تکرارهای خاصی از توالی «سیایجی» در ژن اچتیتی است. این تغییر ژنتیکی باعث تولید نوع غیرطبیعی پروتئین هانتینگتین میشود که میتواند به سلولهای عصبی آسیب برساند.
هانتینگتون از الگوی وراثت غالب پیروی میکند؛ یعنی اگر یکی از والدین دارای تغییر بیماریزای ژن باشد، هر فرزند به طور معمول ۵۰ درصد احتمال دارد نسخه تغییریافته ژن را به ارث ببرد. البته مسائل مربوط به آزمایش ژنتیکی و پیشبینی بیماری پیچیده است و بهتر است با متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک بررسی شود.
علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
علائم هانتینگتون فقط به حرکات غیرطبیعی محدود نمیشود. برخی افراد ابتدا با تغییرات ظریف حرکتی، مشکلات تمرکز، تصمیمگیری یا تغییرات خلقی مواجه میشوند.
حرکات غیرارادی و نامنظم که به «کره» معروف هستند، از نشانههای شناختهشده بیماری محسوب میشوند. اختلال در تعادل، ناهماهنگی حرکات، تغییر در حرکات چشم و دشواری در انجام حرکات ارادی نیز ممکن است دیده شود. با پیشرفت بیماری، مشکلات گفتاری و بلع نیز میتوانند افزایش پیدا کنند.
از طرف دیگر، تغییرات شناختی و روانی نیز اهمیت زیادی دارند. کاهش توانایی برنامهریزی، دشواری در تمرکز، تحریکپذیری، افسردگی، اضطراب و تغییرات رفتاری ممکن است بخشی از روند بیماری باشند. به همین دلیل، هانتینگتون را نمیتوان صرفاً یک بیماری حرکتی دانست.
آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد؟
در حال حاضر درمانی که بتواند بیماری هانتینگتون را متوقف یا ریشهکن کند وجود ندارد. با این حال، درمانهای دارویی و غیردارویی برای کنترل علائم مختلف بیماری استفاده میشوند. برخی داروها میتوانند به کاهش حرکات غیرارادی کمک کنند و برای مشکلات خلقی یا روانی نیز درمانهای مناسب در نظر گرفته میشود.
فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی و توجه به تغذیه نیز میتوانند در مدیریت عوارض بیماری و حفظ تواناییهای فرد نقش داشته باشند. مراقبت از بیمار معمولاً نیازمند همکاری چند گروه تخصصی پزشکی و توانبخشی است.
تشخیص بیماری هانتینگتون چگونه انجام میشود؟
تشخیص بر اساس مجموعهای از علائم بالینی، سابقه خانوادگی و بررسیهای تخصصی انجام میشود. آزمایش ژنتیکی میتواند وجود گسترش تکرارهای ژن اچتیتی را مشخص کند، اما انجام آزمایش ژنتیکی پیشبینانه برای افراد بدون علامت، تصمیمی مهم با پیامدهای خانوادگی و روانی است و بهتر است با مشاوره تخصصی ژنتیک انجام شود.
چرا شناخت هانتینگتون اهمیت دارد؟
هانتینگتون ممکن است در مراحل اولیه با مشکلاتی مانند اضطراب، افسردگی، تغییرات رفتاری یا ناهماهنگی حرکتی اشتباه گرفته شود. آگاهی از سابقه خانوادگی و توجه به مجموعه علائم میتواند به مراجعه زودتر به متخصص کمک کند. البته وجود یک علامت بهتنهایی به معنای ابتلا به هانتینگتون نیست و بسیاری از این نشانهها در بیماریهای دیگر نیز دیده میشوند.
این بیماری در طول زمان پیشرفت میکند و در مراحل پیشرفته میتواند استقلال فرد را بهشدت کاهش دهد. به همین دلیل، تشخیص تخصصی، مراقبت چندرشتهای و حمایت از بیمار و خانواده اهمیت زیادی دارد. پژوهشگران نیز همچنان در حال بررسی روشهایی برای هدف قرار دادن ژن بیماریزا و کاهش اثر پروتئین غیرطبیعی هانتینگتین هستند.
توجه: این مطلب جنبه آگاهیرسانی دارد و جایگزین تشخیص یا توصیه پزشک نیست. در صورت وجود علائم نگرانکننده یا سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون، مراجعه به متخصص مغز و اعصاب و مشاور ژنتیک توصیه میشود.
