پورفیری حاد متناوب چیست؟ بیماری نادری که با درد شدید شکم و علائم عصبی ظاهر می‌شود
گاهی درد شکم آن‌قدر شدید است که فرد را راهی بیمارستان می‌کند، اما بررسی‌های معمول علت روشنی نشان نمی‌دهند. در موارد نادر، پشت این درد ممکن است اختلالی ارثی به نام پورفیری حاد متناوب پنهان شده باشد. این بیماری بر ساخت «هِم»، ماده‌ای ضروری برای عملکرد هموگلوبین، اثر می‌گذارد و در زمان حمله می‌تواند دستگاه گوارش، ضربان قلب و سیستم عصبی را هم‌زمان درگیر کند.
پورفیری حاد متناوب چگونه در بدن ایجاد می‌شود؟
برای درک این بیماری، باید با «هِم» آشنا شویم؛ ترکیبی حیاتی که در ساخت هموگلوبین گلبول‌های قرمز نقش دارد و به انتقال اکسیژن در بدن کمک می‌کند. تولید هِم طی چند مرحله و با مشارکت آنزیم‌های مختلف انجام می‌شود. اگر یکی از این مراحل به دلیل یک نقص ژنتیکی به‌درستی پیش نرود، مواد میانی این فرایند ممکن است در بدن تجمع پیدا کنند.
به گزارش فرتاک نیوز؛ در پورفیری حاد متناوب، تغییر بیماری‌زا در ژن HMBS باعث کاهش فعالیت یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای ساخت هِم می‌شود. در نتیجه، پیش‌سازهایی مانند اسید آمینولولینیک و پورفوبیلینوژن افزایش می‌یابند و می‌توانند به بروز علائم عصبی و گوارشی منجر شوند.
علائم پورفیری حاد متناوب چیست؟
یکی از ویژگی‌های این بیماری، حمله‌ای بودن علائم است. فرد ممکن است دوره‌هایی بدون نشانه‌های واضح داشته باشد، اما هنگام حمله با مجموعه‌ای از مشکلات روبه‌رو شود که گاهی تشخیص علت آن‌ها دشوار است.
مهم‌ترین نشانه‌ها عبارت‌اند از:
-
درد شدید شکم: یکی از نشانه‌های شاخص بیماری است و ممکن است بدون یافته مشخصی در بررسی‌های معمول شکم بروز کند.
-
تهوع و استفراغ: مشکلات گوارشی می‌توانند هم‌زمان با درد شکم ایجاد شوند.
-
یبوست: کاهش حرکات روده ممکن است بخشی از حمله باشد.
-
تپش قلب و افزایش فشار خون: درگیری سیستم عصبی خودکار می‌تواند ضربان قلب و فشار خون را تحت تأثیر قرار دهد.
-
علائم عصبی: گزگز، بی‌حسی، ضعف عضلانی و در موارد شدید تشنج یا اختلال هوشیاری ممکن است رخ دهد.
-
تغییرات روانی یا رفتاری: اضطراب، بی‌قراری، گیجی و برخی تغییرات ذهنی نیز در بعضی حملات گزارش شده‌اند.
شدت و ترکیب این علائم در همه افراد یکسان نیست. همچنین وجود هر یک از این نشانه‌ها به‌تنهایی به معنی ابتلا به پورفیری نیست؛ بیماری‌های شایع‌تر و گاهی اورژانسی نیز ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند.
چه عواملی می‌توانند حمله بیماری را تحریک کنند؟
بعضی افراد با وجود زمینه ژنتیکی، سال‌ها علامتی ندارند. در برخی دیگر، یک عامل محرک می‌تواند زمینه بروز حمله را فراهم کند. شناخت این عوامل برای پیشگیری از حملات بعدی اهمیت دارد.
محرک‌های شناخته‌شده شامل موارد زیر هستند:
-
ناشتایی طولانی و رژیم‌های بسیار محدودکننده: کمبود دریافت کالری می‌تواند مسیر تولید پیش‌سازهای هِم را تحت تأثیر قرار دهد.
-
برخی داروها: تعدادی از داروها ممکن است در افراد مبتلا حمله ایجاد کنند؛ ایمنی دارو باید با توجه به فهرست تخصصی داروهای مجاز در پورفیری بررسی شود.
-
تغییرات هورمونی: به‌ویژه تغییرات مرتبط با چرخه قاعدگی در بعضی زنان.
-
عفونت و بیماری‌های حاد: فشار ناشی از بیماری می‌تواند محرک باشد.
-
استرس جسمی یا روانی: در برخی افراد با حملات ارتباط دارد.
-
مصرف الکل و دخانیات: این موارد نیز از عوامل احتمالی تحریک حمله محسوب می‌شوند.
هیچ‌یک از این محرک‌ها الزاماً در همه بیماران باعث حمله نمی‌شوند. افراد مبتلا بهتر است با پزشک درباره داروهای مصرفی، برنامه غذایی و عوامل محرک شخصی خود گفت‌وگو کنند و هیچ داروی ضروری را خودسرانه قطع نکنند.
پورفیری حاد متناوب چگونه تشخیص داده می‌شود؟
یکی از چالش‌های مهم این بیماری، شباهت علائم آن به مشکلات شایع‌تر، از جمله بیماری‌های گوارشی است. به همین دلیل، پزشک ممکن است پس از بررسی علت‌های معمول، در صورت وجود نشانه‌های سازگار به پورفیری حاد فکر کند.
روش‌های تشخیصی اصلی عبارت‌اند از:
-
آزمایش ادرار هنگام علائم: اندازه‌گیری پورفوبیلینوژن و اسید آمینولولینیک در نمونه تصادفی ادرار، همراه با تصحیح بر اساس کراتینین، از بررسی‌های کلیدی برای شناسایی پورفیری حاد است. در صورت امکان، نمونه باید پیش از شروع درمان اختصاصی گرفته شود.
-
آزمایش‌های تکمیلی: پزشک با توجه به شرایط بیمار ممکن است آزمایش خون، بررسی الکترولیت‌ها و ارزیابی عملکرد کلیه را نیز درخواست کند.
-
آزمایش ژنتیک: پس از شواهد بیوشیمیایی مناسب، بررسی ژن‌های مرتبط از جمله HMBS می‌تواند به تأیید نوع ارثی بیماری کمک کند.
آزمایش ژنتیک به‌تنهایی جایگزین بررسی بیوشیمیایی هنگام علائم نیست؛ زیرا شناسایی یک تغییر ژنتیکی باید در کنار وضعیت بالینی و نتایج آزمایش‌ها تفسیر شود.
درمان پورفیری حاد متناوب چیست و چه زمانی خطرناک می‌شود؟
درمان به شدت حمله بستگی دارد. حملات شدید ممکن است به بستری در بیمارستان نیاز داشته باشند. در این شرایط، پزشک می‌تواند از هِمین وریدی برای کاهش تولید پیش‌سازهای سمی استفاده کند و هم‌زمان درد، تهوع، افزایش فشار خون، تپش قلب و اختلالات الکترولیتی را درمان کند. تأمین کربوهیدرات نیز در برخی شرایط بخشی از برنامه درمانی است، اما جایگزین درمان اختصاصی حمله شدید نیست.
چه زمانی باید فوراً به اورژانس مراجعه کرد؟ درد شدید یا مداوم شکم همراه با تپش قلب، استفراغ مکرر، ضعف رو به افزایش، گیجی، تشنج یا اختلال تنفس نیازمند ارزیابی فوری پزشکی است. اگر فرد مبتلا به پورفیری دچار ضعف عضلانی پیشرونده یا مشکل تنفسی شود، نباید مراجعه را به تأخیر بیندازد.
پورفیری حاد متناوب بیماری نادری است، اما شناخت نشانه‌های آن می‌تواند به تشخیص سریع‌تر کمک کند. اگر حملات شدید و تکرارشونده درد شکم بدون علت روشن رخ می‌دهند، به‌ویژه اگر با علائم عصبی یا تپش قلب همراه باشند، مطرح کردن احتمال پورفیری با پزشک می‌تواند مسیر بررسی را هدفمندتر کند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، خطر عوارض جدی را کاهش می‌دهد.