آیا سرطان ارثی است؟ کدام سرطان‌ها زمینه ژنتیکی دارند؟
بسیاری می‌پرسند آیا سرطان از والدین به فرزند منتقل می‌شود و کدام انواع پشتوانهٔ ژنتیکی دارند. پاسخ کوتاه پیچیده است: بعضی سرطان‌ها ریشهٔ ژنتیکی مشخصی دارند و برخی دیگر وابسته به ترکیب ژن و محیط هستند.
به گزارش فرتاک نیوز؛ در هر پرسش دربارهٔ وراثت سرطان باید ابتدا مرز بین «سرطان ارثی»، «سرطان خانوادگی» و «سرطان اسپوردیک (حادثه‌ای)» روشن شود. این مرزبندی به تصمیم‌گیری دربارهٔ آزمایش ژنتیک، شیوهٔ پایش پزشکی و توصیه‌های پیشگیرانه کمک می‌کند. توضیح دقیق اما سادهٔ این تفاوت‌ها به شما امکان می‌دهد بفهمید کِی باید به پزشک یا مشاور ژنتیک مراجعه کنید و چه انتظاراتی از نتیجهٔ بررسی‌ها داشته باشید.
چه تفاوتی بین سرطان ارثی و سرطان خانوادگی وجود دارد؟
سرطان ارثی یعنی فرد یک جهشِ «گَرمی» دارد؛ یعنی آن تغییر ژنی در همهٔ سلول‌های بدن از زمان تولد حاضر است و می‌تواند به نسل بعد منتقل شود. این جهش‌ها معمولاً در یک یا چند ژن مشخص رخ می‌دهند که شناخته شده‌اند؛ مثلاً BRCA1 و BRCA2 در برخی سرطان‌های پستان و سرطان تخمدان، یا ژن‌های مربوط به سندرم لینچ در برخی سرطان‌های روده.
سرطان خانوادگی اما لزوماً به یک جهش مشخص برنمی‌گردد؛ ممکن است در یک خانواده چندین مورد سرطان دیده شود به‌خاطر ترکیبی از عوامل ژنتیکی متعدد با اثر کم، رفتارهای مشترکِ خانوادگی (مثل رژیم غذایی یا سیگار) یا شانس آماری. بنابراین «خانوادگی» بودن همیشه برابر با «ارثی» بودن نیست.
کدام سرطان‌ها زمینهٔ ژنتیکی قوی‌تری دارند؟
برخی انواع سرطان شناخته‌شده‌اند که در قالب سندرم‌های وراثتی ظاهر می‌شوند؛ این‌ها معمولاً شامل گروه‌هایی از سرطان با ویژگی‌های خاص هستند. مثال‌های متداول عبارت‌اند از ژن‌های BRCA1/BRCA2 و سرطان‌های پستان و تخمدان، ژن‌های مرتبط با لینچ و سرطان‌های روده بزرگ، ژن APC و پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، ژن TP53 در سندرم لی-فراومنی، و ژن RET در برخی سرطان‌های تیروئید. همچنین سندرم‌های چند غده‌ای مانند MEN با تومورهای غدد درون‌ریز همراه‌اند.
ذکر نام برخی ژن‌ها به این معنا نیست که هرکسی با تغییر در آن ژن حتماً سرطان خواهد گرفت؛ بسیاری از جهش‌های ارثی «افزایش خطر» ایجاد می‌کنند که با شرایط محیطی و سبک زندگی تعامل دارد.
چه نشانه‌هایی باعث می‌شود احتمال وراثتی بودن سرطان را جدی بگیریم؟
اگر یکی یا چند مورد از این نشانه‌ها وجود داشته باشد، مشاورهٔ ژنتیک مطرح می‌شود:
- ابتلای فرد به سرطان در سنین بسیار پایین‌تر از معمول
- وجود چندین مورد سرطان مرتبط در یک خانواده (مثلاً چند عضو با سرطان پستان یا روده)
- ابتلای یک فرد به چند نوع سرطان مختلف در طول زندگی
- سرطان دوجانبه یا چندگانه در اعضای خانواده
- وجود بیماری‌های ژنتیکیِ شناخته‌شده در خانواده که با سرطان همراه‌اند
این فهرست خودِ تشخیص نیست، بلکه صفحۀ آغازِ ارزیابی درمانی و ژنتیکی است.
آزمایش ژنتیک چه چیزی را نشان می‌دهد و محدودیت‌هایش کدام‌اند؟
آزمایش ژنتیک برای شناساییِ جهش‌های گُرمی انجام می‌شود؛ اگر جهش قابل‌شناسایی پیدا شود، می‌توان گفت آن فرد حامل آن تغییر ژنی است و ممکن است خطر ابتلا افزایش یافته باشد. با این‌حال چند نکته مهم وجود دارد: نخست اینکه همهٔ انواع افزایش خطر ناشی از ژنتیک، جهش‌های قابل‌شناسایی ندارند. دوم اینکه وجود یک جهش همیشه به معنی قطعی شدن سرطان نیست؛ بسیاری از حامل‌ها هرگز به سرطان مبتلا نمی‌شوند. سوم اینکه آزمایش منفی هم لزوماً به معنای نبودن خطر ارثی نیست؛ شاید جهش جدید یا ناشناخته‌ای وجود داشته باشد که روش آزمایش آن را پوشش نمی‌دهد.
تفسیر نتایج معمولاً توسط مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص انجام می‌شود تا پیامدها برای خودِ فرد و اعضای خانواده روشن شود.
اگر آزمایش مثبت باشد، چه گزینه‌هایی پیش روی خانواده است؟
وقتی یک جهش ارثی شناسایی شود، اقدام‌های بعدی معمولاً شامل موارد زیر است:
- افزایش شدتِ پایش پزشکی برای کشف زودهنگام تومورها
- پیشنهاد آزمایش هدفمند برای اعضای در معرض خطرِ خانواده (cascade testing)
- بررسی گزینه‌های پیشگیری طبی یا جراحی در موارد خاص
- ارائهٔ مشاورهٔ روان‌شناختی و اطلاعات برای تصمیم‌گیریِ آگاهانه
این اقدامات بسته به ژن موردنظر و سابقهٔ خانوادگی فرق می‌کنند؛ بنابراین فهرست بالا به‌صورت کلی است.
چگونه وراثت ژنی سرطان منتقل می‌شود؟ ساده و عملی
الگوهای ارثی مختلفی وجود دارد: در برخی سندرم‌ها الگوی «اتوزوم غالب» دیده می‌شود؛ یعنی داشتن تنها یک نسخهٔ معیوب از ژن کافی است تا خطر افزایش یابد و ممکن است در نسل‌های پیاپی ظاهر شود. در برخی دیگر الگوی «اتوزوم مغلوب» است که نیاز به دو نسخهٔ معیوب دارد. مواردی مانند موزائیک بودن یا جهش‌های نوظهور هم معادلِ قواعد سادهٔ وراثتی نیستند. مهم این است که تشخیص نوع الگو به مشاور ژنتیک کمک می‌کند تا خطر را برای بستگان تخمین بزند.
توصیه‌های عملی برای کسی که نگرانِ زمینهٔ ژنتیکی سرطان در خانواده‌اش است
ابتدا سابقهٔ خانوادگی را تا حد امکان دقیق جمع کنید: نوع سرطان، سن ابتلا، نسبت فامیلی و هر مورد چندگانه یا غیرمعمول را یادداشت کنید. سپس با پزشک عمومی یا انکولوژیست صحبت و در صورت نیاز معرفی به مشاور ژنتیک بگیرید. مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند سوالات مناسب را مطرح کنید، هزینه‌ها، منافع و محدودیت‌های آزمایش‌ها را بفهمید و برنامهٔ پایش یا پیشگیری را تنظیم کنید.
در نهایت، باید توجه داشت که حتی وقتی زمینهٔ ژنتیکی قوی وجود دارد، مطالعهٔ سبک زندگی و کاهش عوامل قابل‌کنترل مانند سیگار، تغذیه و ورزش می‌تواند تأثیرگذار باشد؛ ژن‌ها یک بخشی از داستان‌اند، نه تمام آن.
این مطلب جایگزین تشخیص و درمان پزشک نیست.