نجات معجزه‌آسای یک نوزاد با ویرایش ژن! انقلابی که میلیون‌ها بیمار را امیدوار کرد
نخستین درمان شخصی‌سازی‌شده ویرایش ژن در جهان توانست جان یک نوزاد را نجات دهد و اکنون پژوهشگران در تلاش‌اند این روش را برای بیماران بیشتری به‌کار بگیرند.
اواخر سال گذشته، گروهی از پژوهشگران در کشورهای مختلف برای نجات یک نوزاد پسر که دچار اختلال ژنتیکی نادری بود، وارد رقابتی فشرده با زمان شدند. نتیجه این تلاش، تولید یک درمان ویژه بر پایه ویرایش ژن بود که تنها برای همین کودک طراحی شده و در مدت بی‌سابقه شش ماه ساخته شد. این نخستین نمونه در جهان از چنین درمانی به‌شمار می‌رود.
به نوشته نیچر، اکنون پزشکانی که این شیوه را روی نوزادی به نام «کی. جی. مولدون» به‌کار گرفتند، آماده‌اند تا دست‌کم برای پنج بیمار دیگر همین روند را تکرار کنند، اما این بار با سرعت بیشتر. جزئیات کارآزمایی بالینی تازه که در تاریخ ۳۱ اکتبر در نشریه American Journal of Human Genetics منتشر شده، نشان می‌دهد این پروژه بر پایه فناوری ویرایش ژن CRISPR–Cas9 و نسخه‌ای به نام «ویرایش پایه» انجام خواهد شد. انتظار می‌رود این مطالعه در سال آینده آغاز شود؛ پس از ماه‌ها مذاکره میان پژوهشگران و نهادهای نظارتی آمریکا برای تسهیل روند پیچیده صدور مجوز چنین درمانی.
دکتر ماساهیکو موسونورو، متخصص قلب و یکی از اعضای تیم درمانی، می‌گوید که مدت زمان شش‌ماهه تولید داروی مخصوص کی. جی. طی فشاری «بسیار سنگین» انجام شد، اما تیم او اکنون باور دارد می‌تواند این مدت را به سه یا چهار ماه کاهش دهد. پرسشی که پس از انتشار خبر موفقیت درمان کی. جی. برای بسیاری از خانواده‌های کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر شکل گرفت، این بود: «نوبت ما چه زمانی می‌رسد؟» رایان میپل، مدیر بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومال در اوکلاهما می‌گوید: در این حوزه «هیچ درمان واحدی برای همه وجود ندارد».
این روند با سرعت بیشتری در حال گسترش است. در کنار کارآزمایی فیلادلفیا، «مرکز درمان‌های کریسپر کودکان» که در ماه ژوئیه در دانشگاه کالیفرنیا برکلی و سان‌فرانسیسکو آغاز به کار کرد، نیز هدفش توسعه درمان‌های ژنتیکی شخصی‌سازی‌شده است. همچنین در ماه سپتامبر، آژانس دولتی ARPA-H دو برنامه جدید برای تأمین مالی پروژه‌های مرتبط با «پزشکی ژنتیکی دقیق» معرفی کرد. جوزف هاسیا، ژنتیک‌پزشک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی، می‌گوید: «اکنون بیش از هر زمان دیگری خوش‌بین هستم.»
پزشکان کشف کردند که کی. جی. پس از تولد دچار جهشی ژنتیکی است که مانع تولید آنزیم کبدی ضروری به نام CPS1 می‌شود؛ آنزیمی که وظیفه حذف آمونیاک از خون را بر عهده دارد. نبود این آنزیم می‌تواند به آسیب مغزی و مرگ زودرس منجر شود و اغلب کودکان مبتلا فرصت رسیدن به پیوند کبد را پیدا نمی‌کنند. تیم درمانی با استفاده از ویرایش پایه، جهش موجود در DNA کی. جی. را اصلاح کرد تا امکان تولید نسخه سالم پروتئین فراهم شود.
پس از دریافت درمان در ماه فوریه، سطح آمونیاک بدن کی. جی. کاهش یافت و او توانست بخشی از داروهایش را کنار بگذارد. اکنون او در حال تلاش برای ایستادن، خوردن غذای جامد و برداشتن نخستین قدم‌هایش است. مادرش می‌گوید: «هر مرحله پیشرفت او را جشن می‌گیریم. او نوری دارد که هر اتاقی را روشن می‌کند.»
در گام بعدی، موسونورو و ربکا آرنز-نیکلاس قصد دارند این روش را برای کودکانی با جهش در هفت ژن مختلف از جمله CPS1 به‌کار ببرند. آن‌ها از همان ابزارهای ویرایشی استفاده می‌کنند اما رشته آران‌ای راهنمای آن برای هر کودک متناسب با جهش فردی طراحی خواهد شد.
سازمان غذا و داروی آمریکا اعلام کرده است که بخشی از داده‌های ایمنی درمان کی. جی. را برای کارآزمایی جدید می‌پذیرد. پژوهشگران امیدوارند پس از درمان پنج تا پانزده کودک دیگر، درخواست تأیید رسمی ارائه کنند، اما برای این کار به حمایت یک شرکت صنعتی نیاز دارند.