تغییرات رفتاری ناگهانی یا لرزش دست؟ شاید مشکل از کبد شما باشد!/ بیماری ویلسون چیست؟

مس یکی از مواد معدنی ضروری برای بدن است و در مقدار مناسب برای انجام بسیاری از فعالیت‌های سلولی اهمیت دارد؛ اما افزایش بیش از اندازه آن می‌تواند سمی باشد. در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، یک اختلال ژنتیکی در مسیر دفع مس باعث می‌شود این ماده در بدن باقی بماند و به مرور در بافت‌های مختلف تجمع پیدا کند. بیشترین آسیب معمولاً متوجه کبد، مغز و چشم‌هاست.

بیماری ویلسون از بدو تولد وجود دارد، اما علائم آن ممکن است سال‌ها بعد ظاهر شوند. نشانه‌های بیماری در بسیاری از افراد در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی بروز می‌کند، هرچند شروع علائم در سنین بالاتر نیز ممکن است. به همین دلیل، این بیماری گاهی تا زمان ایجاد آسیب قابل توجه در کبد یا بروز علائم عصبی شناسایی نمی‌شود.

علت بیماری ویلسون چیست؟

عامل اصلی بیماری ویلسون، تغییرات بیماری‌زا در ژنی به نام ATP7B است. این ژن در انتقال و دفع مس نقش دارد. زمانی که عملکرد آن مختل شود، کبد نمی‌تواند مس اضافی را به شکل طبیعی از طریق صفرا دفع کند و در نتیجه، مس در بدن تجمع پیدا می‌کند.

ویلسون به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ یعنی فرد معمولاً باید یک نسخه تغییر‌یافته از ژن را از هر دو والد دریافت کند تا به بیماری مبتلا شود. اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری احتمال ابتلای فرزند به بیماری ۲۵ درصد است.

علائم بیماری ویلسون چیست؟

علائم بیماری به اندامی که بیشتر تحت تأثیر تجمع مس قرار گرفته بستگی دارد. در برخی افراد، مشکلات کبدی نخستین نشانه بیماری هستند. خستگی، کاهش اشتها، تهوع، درد قسمت بالای شکم، تیره شدن ادرار و زرد شدن پوست یا سفیدی چشم‌ها می‌توانند از نشانه‌های درگیری کبد باشند. در موارد شدید، بیماری می‌تواند به نارسایی حاد کبدی منجر شود.

درگیری سیستم عصبی نیز می‌تواند با لرزش، سفتی عضلات، اختلال هماهنگی حرکات، مشکل در راه رفتن، اختلال گفتار یا دشواری در بلع خود را نشان دهد. برخی افراد نیز با تغییرات خلق‌وخو، اضطراب، افسردگی یا تغییرات رفتاری مواجه می‌شوند.

حلقه قهوه‌ای چشم؛ یکی از نشانه‌های شناخته‌شده

یکی از نشانه‌های قابل توجه بیماری ویلسون، ایجاد حلقه‌ای به رنگ سبز، طلایی یا قهوه‌ای در اطراف قرنیه است که به آن حلقه کایزر–فلیشر گفته می‌شود. این حلقه به دلیل تجمع مس در چشم ایجاد می‌شود و پزشک می‌تواند آن را با معاینه تخصصی چشم و استفاده از لامپ شکاف‌دار مشاهده کند.

البته نبود این حلقه به معنی رد قطعی بیماری نیست؛ زیرا میزان بروز آن با نوع علائم و مرحله بیماری ارتباط دارد.

بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص بیماری ویلسون معمولاً با ترکیبی از سابقه پزشکی و خانوادگی، معاینه، آزمایش خون و ادرار و معاینه چشم انجام می‌شود. پزشک ممکن است سطح سرولوپلاسمین، مس خون و آنزیم‌های کبدی را بررسی کند و آزمایش جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته برای اندازه‌گیری مس ادرار نیز انجام شود.

در برخی موارد که نتیجه آزمایش‌ها قطعی نیست، نمونه‌برداری از کبد یا آزمایش‌های تصویربرداری نیز مورد استفاده قرار می‌گیرد. آزمایش ژنتیکی برای شناسایی تغییرات ژن ATP7B نیز می‌تواند در برخی افراد به تشخیص کمک کند.

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

بیماری ویلسون قابل کنترل است و درمان با هدف خارج کردن مس اضافی از بدن و جلوگیری از تجمع دوباره آن انجام می‌شود. داروهای شلاته‌کننده مس مانند پنی‌سیلامین و تری‌نتین به دفع مس کمک می‌کنند. روی نیز می‌تواند جذب مس از روده را کاهش دهد و در برخی شرایط به عنوان درمان نگهدارنده استفاده می‌شود.

درمان بیماری ویلسون معمولاً مادام‌العمر است و قطع خودسرانه دارو می‌تواند خطر تجمع دوباره مس و آسیب جدی به کبد را افزایش دهد. در مواردی که بیماری باعث نارسایی حاد کبد یا نارسایی شدید کبدی شده باشد، پیوند کبد ممکن است ضروری شود.

تغذیه در بیماری ویلسون

افراد مبتلا به ویلسون ممکن است بر اساس نظر پزشک نیاز داشته باشند مصرف برخی مواد غذایی سرشار از مس را محدود کنند. شکلات، جگر، قارچ، مغزها و برخی غذاهای دریایی از جمله مواد غذایی هستند که می‌توانند مس بیشتری داشته باشند. میزان محدودیت غذایی باید با توجه به مرحله درمان و وضعیت فرد توسط پزشک یا متخصص تغذیه تعیین شود.

چرا تشخیص زودهنگام بیماری ویلسون اهمیت دارد؟

بیماری ویلسون اگر زود تشخیص داده شود، با درمان مناسب می‌تواند تا حد زیادی کنترل شود و از آسیب بیشتر اندام‌ها جلوگیری شود. به همین دلیل، وجود سابقه خانوادگی بیماری اهمیت ویژه‌ای دارد و در صورت ابتلای یکی از بستگان درجه اول، بررسی سایر اعضای خانواده می‌تواند به تشخیص زودهنگام کمک کند.

ویلسون نمونه‌ای از بیماری‌هایی است که ممکن است در ابتدا با علائم معمول کبدی، عصبی یا رفتاری ظاهر شود و به همین دلیل تشخیص آن همیشه ساده نیست. شناخت علائم و توجه به سابقه خانوادگی می‌تواند مسیر بررسی پزشکی را کوتاه‌تر کند.

توجه: این مطلب برای افزایش آگاهی عمومی است و جایگزین تشخیص یا درمان پزشک نیست. علائمی مانند زردی، لرزش، اختلال حرکتی یا تغییرات عصبی دلایل مختلفی دارند و تشخیص بیماری ویلسون نیازمند بررسی تخصصی است.