بیماری «پمپه» گریبان‌‌گیر جوان ۱۶ ساله!

«علی» نوجوان 16 ساله‌ مبتلا به بیماری نادر ژنتیکی است که از مهرماه سال گذشته به دلیل عود کردن بیماری‌اش در بیمارستان «قائم» شهر مشهد بستری می‌شود.

بیماری که در ماهیچه‌ها فرد بیمار اثر می‌گذارد و باعث ضعف‌های عضلانی می‌شود. علاوه بر آن، کبد و ماهیچه را با هم درگیر می‌کند و با تاثیر مستقیم بر قند خون و سوخت و ساز ماهیچه‌ها بافت‌های مختلف را از بین می‌برد.

«پمپه» چیست؟

بیماری پمپه، دارای یک ساختار شماتیک گلیکوژن است که مواد کربوهیدراتی را به قند تبدیل می‌‌کند. گلیکوژن نیز یک مولکول کوچک است که در سلول‌ها انباشته و در کبد و ماهیچه‌ها تجمع می‌کند. این ماده در عضله یا کبد انرژی تولید می‌کند ولی اگر این مولکول تجزیه نشود و در بدن بماند می‌تواند مشکلاتی را به وجود بیاورد؛ چنانچه این بیماری در کودکان ایجاد ضعف می‌کند و هنگام راه‌رفتن برای اولین بار خود را نشان می‌دهد. این بیماری پیش‌رونده است و بیماران را زمین‌گیر می‌کند.

این بیماری در ماهیچه‌ها و همچنین توانایی انجام کارهای بی‌هوازی فرد بیمار اثر می‌گذارد. علاوه بر آن، کبد و ماهیچه را با هم درگیر می‌کند و به طور مستقیم بر قند خون و سوخت و ساز ماهیچه اثر می‌گذارد و بافت‌های مختلف را از بین می‌برد. اندازه‌گیری آنزیم در بافت‌هایی مانند کبد و ماهیچه می‌تواند متخصص را به تشخیص قطعی برساند. اگر تشخیص بیماری ثابت نشده باشد، چالش متابولیک و تست ورزش Sport ممکن است مفید باشد.

مهم‌ترین نکته این است که این بیماری باید زود تشخیص داده شود. در غیر این صورت، مشکلات قلبی در نوزادان و ضعف عضلانی در بزرگسالان، بیماران را دچار مشکلات شدیدی می‌کند. یکی از بزرگ‌ترین مشکلاتی که این بیماران دارند، این است که بیشتر پزشکان به علائم این بیماری آشنایی ندارند و علائم این بیماری به بیماری‌های دیگر انتساب داده می‌شود.

«پمپه» گریبان‌‌گیر جوان 16 ساله

مادر «علی» می‌گوید: تیرماه سال گذشته بود که احساس ضعف عضلانی در پاهای «علی» مشاهده شد و ما برای درمان با مراجعه به پزشک پیگیر اقدامات درمانی وی شدیم اما مهرماه سال گذشته بیماری شدیدتر شد که برای تشخیص این بیماری به پزشک‌های مختلفی مراجعه کردیم.

هر روز که از زمان شروع بیماری گذشت وضعیت «علی» وخیم‌تر می شد اما سرانجام پس از گذشت چند ماه و انجام آزمایش‌های متعدد و طولانی بیماری علی توسط متخصص مغز و اعصاب تشخیص داده شد و ما متوجه شدیم فرزندمان به بیماری «پمپه» مبتلا است.

پس از گذراندن چند دوره درمانی امید در دلمان زنده شد و بیماری فرزندم رو به بهبودی پیش می‌رفت بطوری مشکلات عضلات پا و تنفس درحال برطرف شده بود و دیگر نیازی نبود که بیمار از دستگاه استفاده کند.

وقتی «علی» درحال گذراندن ادامه مراحل درمانی بود به بیماری «تب مالت» مبتلا و طبق دستور پزشک معالج، از آذزماه به مدت 100 روز در بخش «آی سی یو» بستری شد.

متاسفانه مدتی است که با مشکل تهیه دارو مواجه شده‌ایم و نتوانستیم برای 4 دوره داروی مورد نیاز را تهیه کنیم که این موضوع باعث بهم ریختن وضعیت تنفسی و وخیم‌تر شدن وضعیت جسمانی فرزندم شده است بطوری‌که در طول روز هم باید برای تنفس از دستگاه استفاده کند.

وضعیت وخیم جسمانی «علی»

وی ادامه می‌دهد: علی باید برای بهبود یافتن اوضاعش هر دو هفته 20 عدد داروی « میوزایم» را به صورت تزریقی استفاده کند. پزشکان به ما گفته‌اند که برای ادامه درمان باید این دارو تهیه شود که متاسفانه بیمارستان نیز قادر به تهیه دارو نیست.

درحال حاضر وضعیت جسمانی پسرم به شدت وخیم است و باید برای تنفس از دستگاه اکسیژن استفاده کند، همچنین ضعف عضلات وی حالت پیش رونده پیدا کرده و اگر دارو به سرعت به دست ما نرسد ممکن است پسرم جان خود را از دست بدهد.

مادر علی ادامه می‌دهد: تا چندی پیش این دارو را از داروخانه هلال احمر تهیه می‌کردیم اما به دلیل اینکه حدود 8 نوبت اقدام به تهیه دارو کردیم سازمان غذا و دارو اعلام کرد که دارو باید قبل از تحویل در این سازمان ثبت شود که ما اردیبهشت ماه امسال مدارک لازم را برای ثبت دارو به سازمان غذا و دارو ارسال شده است اما بنا به گفته مسئولان این سازمان کمیسیون پزشکی تاکنون جوابی به درخواست ما نداده است.

و این در حالی است که تنها 18 نفر در کشور به این بیماری مبتلا هستند و هزینه تهیه داروها برای یک دوره درمانی حدود چهارصد میلیون تومان است.

ارسال مدارک پزشکی به سازمان غذا و دارو

لازم به ذکر است مدارک پزشکی «علی» به سازمان غذا و دارو ارسال شده است که طبق گفته مسئولان این سازمان، قرار است وضعیت این بیمار خارج از نوبت و بصورت اورژانسی بررسی شود.

امید آن می‌رود سازمان غذا و دارو و وزارت بهداشت با بررسی سریع‌تر وضعیت این بیمار اقدامات لازم را در راستای بهبود وضعیت وی انجام داده و امید به زندگی را در دل این بیمار احیا کنند.

طی روزهای آتی در گزارشی به تشریح اقدامات انجام شده برای «علی» خواهد پرداخت.